En un rincón de un pequeño laboratorio pequeño hay una puerta con llave en la que está pegado un cartel colorido que dice: “Habitación del genoma por 100 dólares. Sólo para personal autorizado”. BioNanomatrix, la startup que dirige al laboratorio, está en la búsqueda de lo que muchos creen que es la clave de la medicina personalizada: tecnología de secuenciación tan rápida y económica que todo el genoma humano pueda descifrarse en 8 horas a un valor de 100 dólares (o menos). Con la ayuda de una herramienta tan poderosa, el tratamiento médico podría ajustarse al perfil genético de cada paciente.
A pesar de la duda de muchos expertos de poder secuenciar íntegramente al genoma por 1.000 dólares y menos aún por su décima parte, BioNanomatrix cree que puede llegar a la meta de 100 dólares en cinco años. La razón de su optimismo: Han Cao, el fundador de la empresa, creó un chip que utiliza nanofluídica y una serie de canales cada vez más estrechos que se van bifurcando que, por primera vez, permitirá a los investigadores aislar y obtener la imagen de hebras muy largas de moléculas individuales de ADN.
Si la empresa tiene éxito, un médico podría realizar la biopsia de un tumor de cáncer de un paciente, secuenciar el ADN y utilizar la información para determinar un pronóstico y recetar un tratamiento, todo por un coste menor al de una radiografía de tórax. Por ejemplo, si la enfermedad fuera cáncer de pulmón, el médico podría determinar los cambios genéticos particulares en las células del tumor y prescribir la quimioterapia más adecuada para esa variante.
El chip de Cao, que alinea cuidadosamente el ADN, es esencial para una secuenciación más económica debido a que la hebra doble de ADN, aislada, se enrolla en ovillos compactos imposibles de analizar. Para secuenciar hasta a los cromosomas más pequeños, los investigadores tuvieron que fragmentar el ADN en millones de porciones más pequeñas, con una longitud de 100 a 1.000 pares de bases. Estas hebras, más pequeñas, se pueden secuenciar más fácilmente, pero después hay que volver a unir los datos como si fuera un rompecabezas. El método es oneroso y consume tiempo. Además, se transforma en un problema cuando el rompecabezas es tan grande como el genoma humano, que consta de alrededor de tres mil millones de pares de nucleótidos. Aún con los algoritmos más sofisticados, algunas partes se cuentan varias veces, mientras que otras se omiten por completo. La secuencia resultante tal vez no incluya los datos más importantes referidos a una enfermedad en particular.
En contraste con esto, el chip de Cao desenrolla tramos de moléculas delicadas de la hebra doble de ADN, de hasta 1.000.000 de pares de bases de longitud (una tarea que los investigadores antes creían imposible). La serie de canales que se bifurcan, incitan, de forma sutil, a que las moléculas se aflojen un poco más en cada bifurcación, mientras que a su vez actúa como esclusa para que se distribuyan de modo más uniforme. Una carga eléctrica suave los impulsa a través del chip y a la larga se logra que ocupen espacios con un grosor menor a 100 nanómetros. Con decenas de miles de canales, uno junto a otro, el chip permite que todo el genoma humano lo atraviese en alrededor de 10 minutos. Todavía queda unir los datos, pero el rompecabezas es mucho más pequeño (imaginen un rompecabezas de alrededor de 100 piezas versus 10.000) y queda menos espacio para errores.
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